Ádinnak teljes életet,
cégének pozitív megítélést
jelenthet támogatása!

A hároméves Ádin olyan genetikai betegségben szenved, ami miatt néhány éven belül se mozogni, se lélegezni nem fog tudni. Ha azonban összegyűjtjük a génterápiához szükséges 1,3 milliárd Ft-ot, akkor egészséges, teljes életet élhet.

Ismerje meg Ádin történetét

Kneifel Ádin 2020 novemberében született Debrecenben, jelenleg is itt él szülei egyetlen gyermekeként. Tervezett babaként, egy problémamentes várandósság után, természetes úton jött a világra.

Valamivel több mint egy éve Ádin szülei észrevették, hogy a gyermek eléggé étvágytalanná vált, ezért elvitték vérvételre. A májfunkciós értékek és a CK szint nagyon magas volt, így további vizsgálódás vette kezdetét. Végül 2022.12.17-én érkezett meg a genetikai vizsgálat eredménye, miszerint Ádin a rendkívül ritka Duchenne-féle izomdystrophiában szenved, melynek gyógyítására csak az USA-ban van lehetőség, a kezelés ára pedig 1,3 milliárd Forint.

Röviden Ádin betegségéről és a kezelésről

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan Ádin egyre erőtlenebb lesz. Tíz éves kora körül kerekesszékbe fog kényszerülni, majd a betegség kiterjed a szív- és légzőizmokra is.

Az Amerikai Egyesült Államokban engedélyezték az első génterápiát a Duchenne-féle izomdystrophia kezelésére. Ez egy egyszeri infúziós kezelés, melyet minél jobb állapotban kap meg Ádin, annál jobb állapotot tud a gyógymód stabilizálni, hosszú távon.

A jelenleg csak az USA-ban elérhető, kizárólag 4-5 év közötti gyermekeknél alkalmazható génterápia ára jelenleg 1,3 milliárd forint.

Ádinnak is jó, Önnek is jó - mindenki nyer!

Tisztában vagyunk vele, hogy egy céges adománynál az emberség mellett üzleti tényezők is szerepet játszanak a döntésben. Ez természetesen nem csökkenti sem az adomány morális értékét, sem pedig fontosságát Ádin gyógyulásában! Ugyanakkor ha ezen tényezők miatt esetleg még nem sikerült döntenie az adományozást illetően, engedje meg, hogy említsünk néhány okot, mely miatt cége is jól járhat Ádin támogatásával:

  • a társadalmi felelősségvállalás ma már fontos szempont a családbarát védjegyek és egyéb díjak, pályázatok esetén
  • pozitív megítélés, elköteleződés növelése saját munkatársai, partnerei, vásárlói részéről
  • közzétesszük cége logóját weboldalunkon illetve folyamatosan növekvő, de már jelenleg is 4400 követővel rendelkező Facebook oldalunkon
  • küldünk emailben egy „Cégünk támogatta Ádin gyógyulását” emblémát, melyet kitehet weboldalára és egy bannert, melyet levelezése aláírásában használhat
  • szintén küldünk egy cégnévre szóló tanúsítványt, melyet megoszthat Social felületein vagy akár ki is nyomtathat, hogy irodájában ki tudja tenni
  • természetesen küldünk igazolást is a közcélú adományról, mely így csökkenti az adóalapot

Küldje el adományát online, egy perc alatt!

Eddig ennyi gyűlt össze Ádin kezelése számára:

182 912 160 Ft / 1,3 milliárd Ft

Kiemelt köszönetet érdemelnek

hu_HUHU

Duchenne-féle izomdystrophia

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

A Duchenne-féle izomdystrophia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén. A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.

A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre. A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni. A betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja. Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért a felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni.

A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophinhiányának kimutatása, illetve a CK vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izomszétesés mértékére utal. Normálisan ennek értéke 160 alatti, ezen gyermekeknél pedig több tízezres nagyságú. A betegség tovább progresszál, a végső stádiumban a szív- és légzőizmokat is eléri, aminek következtében a betegek átlagosan 20 éves korukban életüket vesztik.

A gyerekkori izomelhalásban a gyengeség előrehaladását a szteroidkezelés valamelyest lassítja, de a folyamat így is folytatódik, az izomsejtek egyre inkább szétesnek. Megfelelő gyógytornával meg lehet nyújtani a még ép rostok életét. A meleg, 32-34 fokos vízben való úszás az izomzat jobb vérellátását segítik. A betegség előrehaladtával gyógytornász és orvos együttműködése szükséges, hogy a beteggel együtt dönthessenek esetleges mozgást segítő ínműtétről vagy gyógyászati eszközök használatáról. Kifejlett gerincferdülés esetén is indokolt lehet a műtét.