Segíts Ádinnak és szüleinek,
hogy a lehetetlenből
valóság legyen!

A hároméves Ádin olyan genetikai betegségben szenved, ami miatt néhány éven belül se mozogni, se lélegezni nem fog tudni. Ha azonban összegyűjtjük a génterápiához szükséges 1,3 milliárd Ft-ot, akkor egészséges, teljes életet élhet.

Ismerd meg Ádin történetét

Kneifel Ádin 2020 novemberében született Debrecenben, jelenleg is itt él szülei egyetlen gyermekeként. Tervezett babaként, egy problémamentes várandósság után, természetes úton jött a világra szülei nagy boldogságára. Mindenkit levett a lábáról ez a gyönyörű, kék szemű, szőke hajú baba. Azóta is nagyon szeret közösségben lenni, felnőttet és gyereket egyaránt elvarázsol kedvességével és közvetlenségével.

Valamivel több mint egy éve Ádin anyukája és apukája észrevette, hogy kisfiuk eléggé étvágytalanná vált, ezért elvitték vérvételre, ám az étvágytalanság oka nem az lett, amire a szülők számítottak. A májfunkciós értékek és a CK szint nagyon magas volt, így további vizsgálódás vette kezdetét. Végül 2022.12.17-én érkezett meg a genetikai vizsgálat eredménye, miszerint Ádin a rendkívül ritka Duchenne-féle izomdystrophiában szenved.

Mit lehet tudni erről a betegségről?

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan Ádin egyre erőtlenebb lesz. Ráadásul az izomsorvadás azon fajtája, amiben Ádin szenved, agresszívebb lefolyású, így hat éves korára kerekesszékbe fog kényszerülni, utána néhány éven belül kiterjed majd a szív- és légzőizmokra is. Az alapbetegségben szenvedők várható élettartama is csupán 20 év, de Ádin esetében ez jóval kevesebb lesz, ha nem kapja meg időben a génterápiát. 

4,5 évesen

6 évesen

12 évesen

Akik minden követ megmozgatnak, hogy meggyógyuljon a kisfiuk

Ádin édesanyja, Krucsó Anikó Komádiban nőtt fel, míg édesapja, Kneifel Adrián Kunmadarason töltötte gyermekéveit. Mindketten Debrecenben tanultak és szerezték meg felsőfokú végzettségüket, itt ismerkedtek meg egymással és azóta is itt élnek. Adrián a HSA Kft. debreceni irodájában projektvezető, Anikó pedig egyéni vállalkozóként dolgozik, mint társasházkezelő. Ide érkezett meg Ádin, akit teljes szívből imádnak.

Minden szülő rémálmával szembesültek, amikor gyermeküket egy ritka, mozgáskorlátozottsággal és rövid élettel járó betegséggel diagnosztizálták. Amikor azonban felcsillant a remény a gyógymódra, akkor minden erejükkel belekapaszkodtak, még ha olyan hatalmas összeget is kell hozzá összegyűjteni, ami egy hétköznapi embernek a képzeletét is meghaladja. Így mikor Ádin ébren van, minden figyelmüket neki szentelik, ahogy viszont álomra hajtja a kis buksiját, anya és apa éjszakába nyúlóan szervezik a gyűjtéseket, bejegyzéseket írnak, kapcsolatokat építenek – a legapróbb lehetőségeket is igyekeznek kihasználni, hogy minél több támogatója legyen gyermeküknek.

A kezelés, ami megadhatja Ádinnak a teljes, boldog élet esélyét

Az Amerikai Egyesült Államokban több évtizednyi kutatást követően 2023. júniusában engedélyezték az első génterápiát a Duchenne-izomdystrophia kezelésére. Ez egy egyszeri infúziós kezelés, amelyet a Duchenne mögöttes genetikai okának kezelésére terveztek. Minél jobb állapotban kapja meg egy gyermek a kezelést, annál jobb állapot tud hosszú távon stabilizálódni.

A jelenleg csak az USA-ban elérhető génterápia ára jelenleg 1,3 milliárd forint.

Ádin egy arra kijelölt kórházban kapná meg a terápiát. Az infúzió előtt egy hónapig vizsgálatok sorozata  vár a kisfiúra, utána pedig három hónap nyomonkövetés (pl. rendszeres vérvétel) következik, tehát összesen négy hónapot kell a családnak Amerikában töltenie, ami a génterápia ára mellett további anyagi terheket ró majd a szülőkre.

Segítőkész embereknek és cégeknek köszönhetően
már ennyit sikerült összegyűjteni:

86 183 359 Ft / 1,3 milliárd Ft
(2024.02.25.)

Minden adomány egy fontos lépés
a gyógyulást jelentő kezelés felé

Hogyan segíthetsz? Ha Magyarországon minden tizedik ember mindössze 1300 Ft-ot adományozna a családnak, akkor bizony ez az elképzelhetetlen összeg sikeresen összegyűlne. Amennyiben most nem is tudod adománnyal segíteni a családot, azzal is támogathatod őket, hogy követed az alapítvány közösségi oldalait és megosztod a bejegyzéseket.

Hozzájárulás küldése Ádin génterápiájához

Adományozás (Lakossági)
Ft

Az Elküldöm a támogatást gombra kattintva fogsz kapni egy visszaigazoló emailt pár percen belül, ami tartalmazza a támogatásod azonosítóját (ezt kell majd a közleménybe írnod) illetve minden utaláshoz szükséges adatot. Kérjük, hogy pontosan annyit utalj, amennyi a levélben szerepel, hogy biztosan be tudjuk párosítani Veled.

Ajándékötlet Nőnapra

Szeretnél a virág, a szokásos egy szál virág helyett vagy mellett valami személyes figyelmességet is ajándékozni kedvesednek, hölgy rokonaidnak, ismerőseidnek? Mit szólnál egy olyan megoldáshoz, amivel még egy tündéri, de izomsorvadásban szenvedő kisfiú gyógyulásához is hozzájárulsz egyúttal?

Nincs más teendőd, mint kiválasztani azt a sablont, ami a legjobban tetszik (vagy pontosabban a legjobban tetszene a párodnak), kitölteni a az alábbi űrlapot, ahol tehetsz egy minimum 1300Ft értékű felajánlást Ádin génterápiájához. A gomb megnyomása után már le is töltheted az adományodért járó képeslapot, melyet elektronikusan is elküldhetsz, de ki is nyomtathatod szíved választottjának.

(FONTOS: csak az alábbi űrlapon tett felajánlást tudjuk képeslappal meghálálni, ha utalással vagy másik űrlapon keresztül adományoztál, azért is nagyon hálásak vagyunk, de a képeslapgenerálás csak ezzel az űrlappal van összekötve. Megértésedet köszönjük!)

Válassz sablont!

Az alábbi sablonok közül választhatod ki azt, amelyiket az adományodért cserébe meg szeretnéd kapni. 

A címzett neve és az ajándékozó neve minden sablonon cserélődni fog arra, amit az űrlapon megadsz, továbbá két sabonhoz fényképet is lehet feltölteni (kérjük, hogy viszonylag jó felbontású, álló képet tölts fel hozzá). A nevekhez írhatsz teljes nevet, keresztnevet, becenevet, sőt  néhány szóval is kiegészíthető, helyettesíthető (pl. „a te szerető férjed”). Ami fontos, hogy se a címzetthez, se az ajándékozóhoz ne írjatok 25-30 karakternél hosszabb szöveget!

A sablonokon egyedi szöveg megjelenítésére, a feltöltött nevek és kép utólagos módosításra sajnos nincs lehetőség, de természetesen, ha minden instrukciónk betartása ellenére nem úgy jelent meg számodra a képeslap, ahogy itt a képeken, akkor küldd el nekünk az info@adin.hu email címre és igyekszünk mihamarabb javítani. Reményeink szerint, nem lesz ilyen gond.

Sablon 1

Sablon 3

Sablon 2

Sablon 4

Sosem lehetünk elég hálásak nekik:

KIEMELT KÖSZÖNETET ÉRDEMELNEK:

2024. márciusában a Phobex Tools a nettó árbevételének 0,5%-ával Ádin gyógyulását támogatja! Ezúton is nagyon köszönjük a Phobex csapatának felajánlását, Titeket pedig bátorítunk, hogy ha szerszámra van szükségetek, látogassatok el a phobextools.com vagy a vasasszerszam.hu oldalak valamelyikére, hiszen ezzen Ádint is segítitek.

hu_HUHU

Duchenne-féle izomdystrophia

A Duchenne-féle izomdystrophia az izomsejtek fokozatos pusztulásával járó veleszületett, örökletes betegség. Az izomsejtek helyét az izommunkára képtelen zsírszövet és kötőszövet tölti ki, ebből adódóan a beteg egyre erőtlenebb lesz, míg végül önmaga ellátása is gondot jelent.

A Duchenne-féle izomdystrophia főleg fiúkat betegít meg, 3600 élve született fiúból egynél fordul elő. Lányokban sokkal ritkábban található meg, ők inkább hordozzák a betegséget, azaz ők ilyenkor nem betegek, csak genetikai állományukban megtalálható a hibás gén. A betegség tulajdonképpeni oka a dystrophin nevű fehérje kóros képződése, illetve hiánya. Emiatt kalcium ionok áramlanak be az izomsejtek közé korlátlan mennyiségben, így annak pusztulását idézik elő.

A betegségre jellemző a fokozatosan kialakuló, egyre kifejezettebb izomgyengeség és az intelligencia hanyatlása. Csecsemőkorban általában még tünetmentes a gyermek, bár néhányuknál megfigyelhető enyhe fokú izomgyengeség: néha a fej tartásának nehézsége hívja fel a figyelmet a betegségre. A gyerekek rendszerint időben tanulnak meg megfordulni, felülni, járni. A betegség általában 3 éves kor körül válik felismerhetővé, amikor a csípő körüli izmok meggyengülése miatt a gyermek úgy tud felállni, hogy közben térdeire támaszkodik. Gondot jelent számára a lépcsőmászás is, járása kacsázó lesz. Ezen tünetek mellett feltűnő a vádlik tömöttebb tapintata és külsőleg izmosnak látszó alakja. Az életkor előrehaladtával egyre több izomrost leépülése következik be testszerte. A beteg járásképessége gyorsabban romlik, kb. 10 éves életkoráig marad meg, utána tolókocsiba kényszerül. Az izomgyengeség tünetei a belszerveket is érinti: a garat- és légzőizmok gyengesége miatt a beteg könnyen félrenyel, köhögni kisebb erővel tud, így a tüdőből a váladékot kevésbé képes felköhögni, ezért a felső légúti megfázás, tüdőgyulladás is könnyen kialakul. A tolószékbe került gyermeknél a légzés funkcióját a mellkasdeformitások, illetve a gerincferdülés fokozódása tovább rontja. Az életkilátásokat a légzőizmok, illetve a szívizom gyengesége határozza meg. A későbbiek során a légzési gyengeség miatt a gyermek lélegeztető gépre kerül. Az intelligencia hanyatlása sok gyermeknél nem ölt nagy mértéket, így normál iskolát tud végezni.

A diagnózist a genetikai vizsgálat, a dystrophinhiányának kimutatása, illetve a CK vizsgálata erősíti meg. Ez utóbbi vizsgálat az izomszétesés mértékére utal. Normálisan ennek értéke 160 alatti, ezen gyermekeknél pedig több tízezres nagyságú. A betegség tovább progresszál, a végső stádiumban a szív- és légzőizmokat is eléri, aminek következtében a betegek átlagosan 20 éves korukban életüket vesztik.

A gyerekkori izomelhalásban a gyengeség előrehaladását a szteroidkezelés valamelyest lassítja, de a folyamat így is folytatódik, az izomsejtek egyre inkább szétesnek. Megfelelő gyógytornával meg lehet nyújtani a még ép rostok életét. A meleg, 32-34 fokos vízben való úszás az izomzat jobb vérellátását segítik. A betegség előrehaladtával gyógytornász és orvos együttműködése szükséges, hogy a beteggel együtt dönthessenek esetleges mozgást segítő ínműtétről vagy gyógyászati eszközök használatáról. Kifejlett gerincferdülés esetén is indokolt lehet a műtét.