Ádinnak sikerült! Segíts a hozzá hasonló,
izomsorvadásos gyermekeken, hogy
a lehetetlenből valóság legyen!
A hároméves Ádin olyan genetikai betegségben szenved, ami miatt néhány éven belül se mozogni, se lélegezni tudott volna, ha nem gyűlik össze a génterápiához szükséges 1,3 milliárd Ft. De a közösségi összefogás ismét megmutatta erejét!
Ádin most jól van szerencsére, azonban a génterápia nem egy egyszeri, végleges gyógymód. A fejlesztések, étrendkiegészítők és az utazások a kontrollvizsgálatokra továbbra is jelentős anyagi megterhelést jelentenek a család számára.
Ismerd meg Ádin történetét
Kneifel Ádin 2020. november 27-én született Debrecenben, jelenleg is itt él szülei egyetlen gyermekeként. Tervezett babaként, egy problémamentes várandósság után, természetes úton jött a világra szülei nagy boldogságára. Mindenkit levett a lábáról ez a gyönyörű, kék szemű, szőke hajú baba. Azóta is nagyon szeret közösségben lenni, felnőttet és gyereket egyaránt elvarázsol kedvességével és közvetlenségével.
Alig múlt két éves, amikor Ádin anyukája és apukája észrevette, hogy kisfiúk eléggé étvágytalanná vált, ezért elvitték vérvételre, ám az étvágytalanság oka nem az lett, amire a szülők számítottak. A májfunkciós értékek és a CK szint nagyon magas volt, így további vizsgálódás vette kezdetét. Végül 2022.12.17-én érkezett meg a genetikai vizsgálat eredménye, miszerint Ádin a rendkívül ritka Duchenne-féle izomdystrophiában szenved.
A diagnózis megállapításakor a szülők összetörtek, hiszen akkor erre a betegségre még nem volt gyógymód. 2023 nyarán azonban az Egyesült Államokban, Egyesült Arab Emírségekben és még néhány országban engedélyeztettek egy olyan génterápiát, amely megállítja az izmok sorvadását, így a betegség előrehaladását. A gond csak az volt, hogy maga a gépterápia (a járulékos költségek nélkül) is 1,3 milliárd forintba került. Ádin és családja a közösséghez fordult, az emberek (a hétköznapi emberek éppúgy, mint közismert médiaszemélyiségek vagy cégvezetők) pedig a Kneifel család mellé álltak. Az összeg pedig 2024 tavaszára összegyűlt, Ádin pedig nyáron már meg is kaphatta Dubajban a kezelést.
Ádin jelenleg óvodába jár és rengeteget erősödött a géntarápia óta. Szülei nap, mint nap tesznek azért, hogy a jelenlegi lehetőségekkel a legjobban hozzák ki a génterápiából. Mivel a fejlesztések, az étrendkiegészítők és az utazások rengeteg anyagi költséget rónak a családra a kezelés után is, ezért továbbra is számítunk az eddigi és leendő támogatóink segítségére!
Megtörtént a kezelés, de ezzel még nincs vége!
Az Amerikai Egyesült Államokban több évtizednyi kutatást követően 2023. júniusában engedélyezték az első génterápiát a Duchenne-féle izomdystrophia kezelésére. Az Elevidys génterápia egy egyszeri infúziós kezelés, amelyet a Duchenne mögöttes genetikai okának kezelésére terveztek. Minél jobb állapotban kapja meg egy gyermek a kezelést, annál jobb állapot tud hosszú távon stabilizálódni. Jelenleg ezekben az országokban érhető el: USA, Egyesült Arab Emírségek, Katar, Kuvait, Bahrein, Omán, Brazília, Izrael, Japán. A génterápia ára jelenleg kb. 1,3 milliárd forint.
Ádin végül a közösség segítségével Dubajban kapta meg a terápiát. Az infúzió előtt egy hónapon keresztül vizsgálatok sorozata várt a gyermekre, utána pedig három hónap nyomonkövetés (pl. rendszeres vérvétel) következett és azóta is rendszeresen kell kiutaznia a családnak a kontrollvizsgálatokra. A vizsgálatok mellett az alábbi fejlesztések és étrendkiegészítők szükségesek Ádinnak a kezeléssel elért állapot fenntartásához és az esetleges javuláshoz:
GYÓGYTORNA
A DMD betegek esetén a gyógytorna segít minél tovább fenntartani a járóképességet. Lassítja az izomerő csökkenését, javítja az egyensúlyt és a koordinációt. A gyenge izmok hajlamosak „megrövidülni”. A gyógytorna segít megelőzni a gerincferdülést és a kóros testtartást. Javítja az ülés és állás stabilitását. A légzőgyakorlatok javítják a tüdőkapacitást és csökkentik a légúti fertőzések kockázatát.
NAPI NYÚJTÁS
A napi nyújtás szerepe a DMD-ben talán a legfontosabb. A leggyakrabban érintett területek az achilles-ín, a térdhajlítók, a csípőhajlítók és a vállöv. A rendszeres nyújtás segít megelőzni az izmok rövidülését, beszűkülését és deformitását. Csökkenti az izommerevséget és enyhíti az ízületi fájdalmakat. Kerülendő azonban minden olyan tevékenység, ami túlterhelő számukra és kifáradásig vezet, valamit a súlyzós izomerősítés.
ÚSZÁS, VÍZBEN MOZGÁS
A vízben végzett mozgás – különösen az úszás és a gyógyúszás – az egyik legkíméletesebb és leghasznosabb mozgásforma DMD-ben, mert egyszerre támogatja az izmokat, az ízületeket és a légzést, miközben minimális a sérülésveszély. A víz felhajtóereje csökkenti a testsúlyt, könnyebb a mozgás gyenge izmokkal is, kevésbé terheli az ízületeket és a gerincet. Lehetővé teszi olyan mozgások kivitelezését, amelyek szárazföldön már nehezek. Segít megőrizni az izomerőt és mozgástartományt, javítja a koordinációt.
TÁPLÁLKOZÁS
A megfelelő étrend nem gyógyítja a betegséget, de jelentősen javíthatja az életminőséget, lassíthatja a Szövődményeket és támogatja a mozgásképességet. Mérsékelt, kiegyensúlyozott fehérjebevitelre van szükség (hús, hal, tojás, tejtermékek, hüvelyesek). A túlzott fehérjebevitel kerülendő.
<bry
Előnyös a telítetlen zsírok fogyasztása. Szénhidrátok esetén a teljes kiőrlésű gabonák javasoltak.
Kerülni kell az egyszerű cukrokat, mert hozzájárulhatnak a túlsúlyhoz és a gyulladáshoz.
Megfelelő folyadékbevitel: víz, levesek, gyümölcslé mérsékelt mennyiségben.
VITAMINOK
C-vitamin: Részt vesz a kollagénképzésben, ami az izmok és kötőszövetek számára lényeges. Antioxidáns, segít csökkenteni az oxidatív stresszt az izmokban.
D-vitamin:
Segíti a csontok egészségét és csökkenti a csontritkulás és törések kockázatát, ami DMD-ben fokozott, különösen szteroidkezelés.
E-vitamin:
Erős antioxidáns, így segíthet az izomsejtek károsodásának lassításában.
B-vitaminok (különösen B6, B12, folsav): Részt vesznek az idegrendszer és izomműködés fenntartásában. A B12 különösen fontos az idegek egészségéhez.
A-vitamin:
Az immunrendszer megfelelő működéséhez szükséges, mellett szerepe van a sejtek növekedésében és a regenerációjában.
ÁSVÁNYI ANYAGOK
Kalcium:
A kalcium alapvető szerepet játszik a csontok, izmok és idegrendszer működésében. DMD-ben a megfelelő kalciumbevitel elengedhetetlen, különösen a csontszövődmények megelőzése, csontok védelme miatt.
Omega 3:
Az omega–3 segíthet csökkenteni az izomgyulladást, ami lassíthatja az izomkárosodás. Különösen hasznos lehet szteroidkezelés mellett.
Segíthet az izomrostok károsodásának mérséklésében. Támogathatja a szívritmus stabilitását és javíthatja a szívizom működését.
Az esélyt megkaptuk, most már csak növelni kell
A Elevydis génterápia sajnos nem végleges gyógymód a DMD-re, de bízunk benne, hogy segítségével Ádin jelenlegi állapotában marad, ameddig a számos kutatások közül az egyiket végleges gyógymódnak kiáltják ki:
Szeretnénk kiemelni azonban két már forgalomban lévő gyógyszert, ami segít az izompusztulás mértékében:
Duvyzat: A Duvyzatot DMD-ben szenvedő, legalább 6 éves korú gyermekeknél alkalmazzák a betegség lefolyásának lassítására és izomerő megtartására, kortikoszteroid kezelés mellett. Nem gyógyítja meg a DMD-t, de lassíthatja a romlást és segíthet a fizikai funkciók — például a lépcsőmászás vagy járás — megtartásában hosszabb ideig.
Az USA-ban az FDA jóváhagyta DMD kezelésére, az EU-ban az Európai Bizottság feltételes forgalomba hozatali engedélyt adott, elsősorban járni tudó gyermekek számára, kortikoszteroid kezelés mellett.
Agamree: Az Agamree egy új típusú szteroid/gyulladáscsökkentő gyógyszer, amelyet kifejezetten DMD-ben szenvedő gyermekek és fiatalok kezelésére fejlesztettek ki. FDA engedélyezte 2023-ban DMD kezelésére 2 éves vagy idősebb betegeknél. Agamree sem gyógyítja a DMD-t, de célja, hogy lassítsa a betegség előrehaladását, csökkentse az izomgyulladást és javítsa a motoros funkciókat.
A kezelés, ami megadta Ádinnak a teljes, boldog élet esélyét
Az Amerikai Egyesült Államokban több évtizednyi kutatást követően 2023. júniusában engedélyezték az első génterápiát a Duchenne-izomdystrophia kezelésére. Ez egy egyszeri infúziós kezelés, amelyet a Duchenne mögöttes genetikai okának kezelésére terveztek. Minél jobb állapotban kapja meg egy gyermek a kezelést, annál jobb állapot tud hosszú távon stabilizálódni.
A jelenleg csak az USA-ban és Dubajban elérhető génterápia ára jelenleg 1,3 milliárd forint.
A beteg gyermek egy arra kijelölt kórházban kapná meg a terápiát. Az infúzió előtt egy hónapig vizsgálatok sorozata vár a gyermekre, utána pedig három hónap nyomonkövetés (pl. rendszeres vérvétel) következik.
Akik minden követ megmozgattak, hogy meggyógyuljon a kisfiuk
Ádin édesanyja, Krucsó Anikó Komádiban nőtt fel, míg édesapja, Kneifel Adrián Kunmadarason töltötte gyermekéveit. Mindketten Debrecenben tanultak és szerezték meg felsőfokú végzettségüket, itt ismerkedtek meg egymással és azóta is itt élnek. Adrián a HSA Kft. debreceni irodájában projektvezető, Anikó pedig egyéni vállalkozóként dolgozik, mint társasházkezelő. Ide érkezett meg Ádin, akit teljes szívből imádnak.
Minden szülő rémálmával szembesültek, amikor gyermeküket egy ritka, mozgáskorlátozottsággal és rövid élettel járó betegséggel diagnosztizálták. Amikor azonban felcsillant a remény a gyógymódra, akkor minden erejükkel belekapaszkodtak, még ha olyan hatalmas összeget is kell hozzá összegyűjteni, ami egy hétköznapi embernek a képzeletét is meghaladja. Így mikor Ádin ébren van, minden figyelmüket neki szentelik, ahogy viszont álomra hajtja a kis buksiját, anya és apa éjszakába nyúlóan szervezik a gyűjtéseket, bejegyzéseket írnak, kapcsolatokat építenek – a legapróbb lehetőségeket is igyekeznek kihasználni, hogy minél több támogatója legyen gyermeküknek.
Minden adomány egy fontos lépés
a gyógyulást jelentő kezelés felé
Hogyan segíthetsz? Ha Magyarországon minden tizedik ember mindössze 1300 Ft-ot adományozna a családnak, akkor bizony ez az elképzelhetetlen összeg sikeresen összegyűlne. Amennyiben most nem is tudod adománnyal segíteni a családot, azzal is támogathatod őket, hogy követed az alapítvány közösségi oldalait és megosztod a bejegyzéseket.
Használj Ádinos Facebook profilkép keretet!
A megújult adományozó űrlapban lehetőséged nyílik adományodért, függetlenül az összegtől, egy egyedi Ádinos képkerettel ellátott közösségi profilképet letöltened, amennyiben az űrlapban ezt az opciót választod. Ez nem csak egy ajándék a részünkről a kedvességedért, de ennek használatával további segítséget nyújthatsz Ádinnak, hiszen külön megosztások nélkül is hírét tudod vinni a gyűjtésnek.
Tölts fel egy képet, akár a mostani profilképedet is, juttasd el az adományod Ádin számára (utalásos, bankkártyás vagy PayPal fizetési móddal) és már le is töltheted az Ádinos képkerettel ellátott új profilképed.
Ajándékötlet Nőnapra
Szeretnél a virág, a szokásos egy szál virág helyett vagy mellett valami személyes figyelmességet is ajándékozni kedvesednek, hölgy rokonaidnak, ismerőseidnek? Mit szólnál egy olyan megoldáshoz, amivel még egy tündéri, de izomsorvadásban szenvedő kisfiú gyógyulásához is hozzájárulsz egyúttal?
Nincs más teendőd, mint kiválasztani azt a sablont, ami a legjobban tetszik (vagy pontosabban a legjobban tetszene a párodnak), kitölteni a az alábbi űrlapot, ahol tehetsz egy minimum 1300Ft értékű felajánlást Ádin génterápiájához. A gomb megnyomása után már le is töltheted az adományodért járó képeslapot, melyet elektronikusan is elküldhetsz, de ki is nyomtathatod szíved választottjának.
(FONTOS: csak az alábbi űrlapon tett felajánlást tudjuk képeslappal meghálálni, ha utalással vagy másik űrlapon keresztül adományoztál, azért is nagyon hálásak vagyunk, de a képeslapgenerálás csak ezzel az űrlappal van összekötve. Megértésedet köszönjük!)
Válassz sablont!
Az alábbi sablonok közül választhatod ki azt, amelyiket az adományodért cserébe meg szeretnéd kapni.
A címzett neve és az ajándékozó neve minden sablonon cserélődni fog arra, amit az űrlapon megadsz, továbbá két sabonhoz fényképet is lehet feltölteni (kérjük, hogy viszonylag jó felbontású, álló képet tölts fel hozzá). A nevekhez írhatsz teljes nevet, keresztnevet, becenevet, sőt néhány szóval is kiegészíthető, helyettesíthető (pl. „a te szerető férjed”). Ami fontos, hogy se a címzetthez, se az ajándékozóhoz ne írjatok 25-30 karakternél hosszabb szöveget!
A sablonokon egyedi szöveg megjelenítésére, a feltöltött nevek és kép utólagos módosításra sajnos nincs lehetőség, de természetesen, ha minden instrukciónk betartása ellenére nem úgy jelent meg számodra a képeslap, ahogy itt a képeken, akkor küldd el nekünk az info@adin.hu email címre és igyekszünk mihamarabb javítani. Reményeink szerint, nem lesz ilyen gond.
Sablon 1
Sablon 3
Sablon 2
Sablon 4
Sosem lehetünk elég hálásak nekik:
KIEMELT KÖSZÖNETET ÉRDEMELNEK:
Kiemelt köszönet jár a Krones Hungary Kft-nek, akik a 2024.05.18-án, Debrecenben megrendezésre kerülő Krones Charity Run jótékonysági futás bevételének dupláját ajánlották fel Ádin gyűjtésének támogatására.
Az esemény hivatalos oldalát IDE KATTINTVA érheted el.
HU 
DE 
EN