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Duchenne-Muskeldystrophie

Die Duchenne-Muskeldystrophie ist eine angeborene Erbkrankheit, die durch die fortschreitende Zerstörung von Muskelzellen gekennzeichnet ist. An die Stelle der Muskelzellen treten Fett- und Bindegewebe, die nicht mehr zur Muskelarbeit fähig sind, wodurch der Patient immer schwächer wird, bis schließlich die Selbstversorgung zum Problem wird.

Die Duchenne-Muskeldystrophie betrifft hauptsächlich Jungen, sie tritt bei einem von 3.600 lebend geborenen Jungen auf. Bei Mädchen kommt es deutlich seltener vor, sie neigen dazu, die Krankheit zu tragen, d. h. sie sind in diesem Fall nicht krank, in ihrem Erbgut findet sich nur das fehlerhafte Gen. Die eigentliche Ursache der Krankheit ist die abnormale Produktion oder das Fehlen eines Proteins namens Dystrophin. Dadurch strömen Kalziumionen in unbegrenzter Menge in die Muskelzellen und verursachen so deren Zerstörung.

Die Krankheit ist durch eine sich allmählich entwickelnde, zunehmend ausgeprägte Muskelschwäche und einen Rückgang der Intelligenz gekennzeichnet. Im Säuglingsalter ist das Kind meist beschwerdefrei, bei manchen ist jedoch eine leichte Muskelschwäche zu beobachten: Manchmal macht die Schwierigkeit, den Kopf zu halten, auf die Erkrankung aufmerksam. Kinder lernen normalerweise, sich rechtzeitig umzudrehen, aufzusetzen und zu gehen. Die Erkrankung wird meist im Alter von ca. 3 Jahren erkennbar, wenn das Kind aufgrund der Schwächung der Hüftmuskulatur aufstehen und sich dabei auf die Knie stützen kann. Auch das Treppensteigen stellt für ihn ein Problem dar, sein Gang wird wackelig sein. Zusätzlich zu diesen Symptomen fallen das festere Gefühl der Waden und die äußerlich muskulöse Form auf. Mit fortschreitendem Alter kommt es im gesamten Körper zum Abbau von immer mehr Muskelfasern. Die Gehfähigkeit des Patienten verschlechtert sich schneller, ca. Er bleibt bis zu seinem zehnten Lebensjahr, danach wird er in den Rollstuhl gezwungen. Die Symptome einer Muskelschwäche wirken sich auch auf die inneren Organe aus: Aufgrund der Schwäche der Rachen- und Atemmuskulatur schluckt der Patient leichter seitwärts, hustet mit weniger Kraft, weshalb er das Sekret aus der Lunge schlechter abhusten kann Es kommt leicht zu Erkältungen der oberen Atemwege und einer Lungenentzündung. Bei einem Kind im Rollstuhl wird die Atmungsfunktion durch Brustdeformationen und eine verstärkte Skoliose zusätzlich verschlechtert. Die Lebensaussichten werden durch die Schwäche der Atemmuskulatur und des Herzmuskels bestimmt. Aufgrund der Atemschwäche wird das Kind später beatmet. Bei vielen Kindern ist der Rückgang der Intelligenz nicht gravierend, so dass sie eine normale Schule absolvieren können.

Die Diagnose wird durch Gentests, den Nachweis eines Dystrophinmangels und CK-Tests bestätigt. Letzterer Test bezieht sich auf den Grad des Muskelabbaus. Normalerweise liegt dieser Wert unter 160, bei diesen Kindern liegt er bei mehreren Zehntausend. Die Krankheit schreitet weiter voran, im Endstadium befällt sie auch die Herz- und Atemmuskulatur, wodurch Patienten im Durchschnitt im Alter von 20 Jahren sterben.

Eine Steroidbehandlung verlangsamt das Fortschreiten der Schwäche beim Muskeltod im Kindesalter, aber der Prozess geht trotzdem weiter und die Muskelzellen werden immer mehr abgebaut. Mit einer entsprechenden Physiotherapie können Sie die Lebensdauer der noch intakten Fasern verlängern. Schwimmen in warmem Wasser mit einer Temperatur von 32 bis 34 Grad trägt zur Verbesserung der Blutversorgung der Muskeln bei. Mit fortschreitender Erkrankung ist die Zusammenarbeit von Physiotherapeut und Arzt notwendig, um gemeinsam mit dem Patienten über eine mögliche Sehnenoperation oder den Einsatz medizinischer Hilfsmittel zur Bewegungsunterstützung zu entscheiden. Auch bei einer fortgeschrittenen Skoliose kann eine Operation gerechtfertigt sein.